Der Begriff "Alport-Syndrom" umfasst eine Gruppe von erblichen heterogenen Störungen, die mit den Basalmembranen der Nieren verbunden sind. Verschiedene Formen der Krankheit umfassen das autosomal-rezessive Alport-Syndrom, das X-assoziierte Syndrom, das autosomal-dominante Alport-Syndrom.
Anzeichen und Symptome
Renale Manifestationen:
1. Hämaturie ist die häufigste und erste Bedingung, die das Alport-Syndrom begleitet.
2. Proteinurie - wird am häufigsten bei Männern beobachtet.
3. Hypertonie - ist normalerweise bei Männern mit X-assoziiertem Syndrom vorhanden.
Bluthochdruck wird normalerweise zu Beginn des zweiten Lebensjahrzehnts gefunden. Schwellungen und nephrotisches Syndrom sind bei 33-42% der jungen Menschen mit diesem Syndrom vorhanden. Sie sind in jungen Jahren nicht häufig, aber ihre Inzidenz nimmt mit zunehmendem Alter allmählich zu. Mit Beginn des Nierenversagen können Anzeichen einer chronischen Anämie und Symptome einer Osteodystrophie auftreten.
Hörprobleme sind ein spezifisches Merkmal, das bei Patienten mit Alport-Syndrom regelmäßig, aber nicht überall beobachtet wird. Etwa 52% der männlichen Patienten zeigen im Alter von 25 Jahren sensorische Taubheit, während etwa 94% im Alter von 45 Jahren taub sind.
Die Vorhersagen für diese Krankheit hängen von der Art der Mutation ab, die den Zustand verursacht. Die Rate der Entwicklung von Nierenversagen ist ziemlich konstant.
Die Wahrscheinlichkeit von TPN bei Personen unter 35 Jahren ist bei Patienten mit einer großen Permutation des COL4A5-Gens signifikant höher (92%) als bei Personen mit geringfügigen Mutationen (53-72%). Das Syndrom geht bei fast allen Männern mit XLAS in das nächste Stadium über, wobei das Proteinurieniveau des Patienten ein vorhersagender Faktor für das Fortschreiten der Krankheit ist. Bei männlichen Patienten mit einer typischen X-gekoppelten Erkrankung beträgt die Halbwertszeit etwa 27 Jahre, wobei etwa 91% dieser Personen im Alter von 40 Jahren TPN entwickeln.
Patienten mit einer erblichen Anamnese des juvenilen Alport-Syndroms oder mit früher Taubheit und Sehstörungen leiden typischerweise im Alter von 24 bis 32 Jahren an TPN.
Weibliche Patienten mit XLAS neigen dazu, eine leichte Nierenerkrankung zu haben, von denen viele bis ins hohe Alter überleben. Studien haben jedoch bei Frauen, die Proteinurie und Hörverlust entwickeln, eine signifikante Niereninzidenz gezeigt. Die gemeldete Wahrscheinlichkeit von TPN bei Frauen beträgt im Alter von 45 Jahren 13%, im Alter von 65 Jahren 32% und im Alter von 80 Jahren 43%. Risikofaktoren für den Übergang zu TPN sind Episoden von grober Hämaturie in der Kindheit, nephrotische Proteinurie und diffuse Verdickung von GBM bei der Untersuchung mit einem Elektronenmikroskop. casinoly casino